배아·태아 유전자검사를 할 수 있는 유전질환이 264개로 늘었다 — 복지부가 7개를 더하고, 심근병증 등 4개는 더 검토하기로 했다

7개 질환이 추가돼 264개가 됐다

보건복지부는 10월 15일 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 7개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 264개 질환 목록을 복지부 누리집 「알림 > 공지사항」에 공고했다고 밝혔다. 이번 검토는 2026년 7월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 했다.

추가된 질환은 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근육긴장이상증, SGCE연관 근육긴장이상증, DPAGT1연관 선천성근무력증후군, 피어슨 증후군, 표피박리성 수장족저 각피증 1형이다.

SDHB연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7연관 심근병증, FLNC연관 심근병증, ACTN2연관 심장 및 골격근 근병증 등 4개 질환은 이번에 결정되지 않고 추가 검토가 진행 중이다.

정해진 목록에 질환을 더하는 방식

2020년 2월 복지부가 고시를 고쳐 허용 질환을 165종에서 189종으로 늘릴 당시, 생명윤리법 제50조제2항은 배아나 태아를 대상으로 하는 유전자검사를 원칙적으로 금지하고 법령에서 정한 유전질환에 한해서만 허용하고 있었다. 이번 발표도 정해진 목록에 질환을 더하는 방식으로 이뤄졌다.

복지부는 이 목록을 환자의 요청을 반영해 관리한다고 밝히고 있다. 추가 검토를 요청받은 질환은 임상유전체의학과, 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 의료계 전문가와 법학 전문가로 구성된 위원회가 증상 발병 연령, 치명도·중증도, 치료·관리 가능성 등을 종합해 검토한다.

곽순헌 보건의료정책관은 이 제도가 유전질환 내력이 있는 가족의 불안을 덜고 안전한 출산 계획을 세우도록 돕는 취지라고 설명했다. 다만 신청한 유전변이가 질환의 원인인지 분명하지 않은 경우 등은 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아·태아의 생명권을 보호하기 위해 의료계와 윤리계 전문가와 함께 신중히 검토하고 있다고 덧붙였다.

요청은 국민신문고로, 결과지와 신청 사유를 함께

목록에 없는 질환을 검토해 달라는 요청은 국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원으로 낼 수 있다. 신청서에는 신청 질환명(국문·영문)과 원인 유전자명, 유전자검사 결과지, 환자와 신청자의 관계와 주요 증상, 신청 사유를 적고, 환자에게서 유전변이가 확인된 경우에는 그 변이도 적는다.

신청 사유는 착상 전 유전검사(PGT-M), 산전 유전자검사, 앞으로의 임신·출산 계획 등으로 나뉜다. 7월 발표 때는 4월 15일까지, 이번에는 7월 15일까지 접수된 요청이 검토 대상이었다.

2020년 189종, 올해 7월 257개, 10월 264개

대상 질환은 2020년 2월 고시 개정으로 165종에서 189종이 됐다. 복지부는 2026년 7월 16일 진행성 골화 섬유이형성증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증 등 8개 질환을 추가해 대상을 257개로 늘렸고, 석 달 만에 7개를 더 넣어 264개가 됐다.

2020년 개정 당시에는 새로 허용된 24종 가운데 6종이 조건부 허용이었다. 해당 분야 전문의가 이환된 가족의 중증도를 고려하거나 특정 중증 유전자 변이에 따른 질환이라고 판단한 경우에만 제한적으로 검사를 허용하는 방식이다.

시사점

올해 들어 목록이 7월과 10월 두 차례 바뀐 것을 보면, 요청을 받아 몇 달 단위로 검토하는 절차가 자리를 잡은 것으로 읽힌다. 가족 가운데 유전질환 환자가 있어 임신을 계획하는 사람이라면, 해당 질환이 지금 목록에 있는지부터 복지부 공고에서 확인해 볼 만하다.

다만 목록에 없는 질환을 넣어 달라고 신청해도, 신청한 변이가 질환의 원인인지 분명하지 않으면 더 신중하게 검토된다. 검사를 받을지, 어떤 방식으로 받을지는 유전상담과 진료에서 정할 일이다.

핵심 숫자

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출처

• 보건복지부 · 배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 7개 추가 선정 · 2026-10-15
• SBS Biz · 배아·태아 유전자검사 가능한 유전질환 7개 추가 선정 · 2026-10-15
• SBS Biz · 배아·태아 유전자검사 받을 수 있는 유전 질환 8개 추가 · 2026-07-16
• 메디게이트뉴스 · 보건복지부, 소비자 대상 직접 및 배아·태아 대상 유전자검사 항목 확대 · 2020-02-18

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